La Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 (OMIM 171400) tiene una incidencia anual estimada de 0,5 x 106 y una prevalencia de 1:30.000. La enfermedad sigue un modo de herencia autosómica dominante y se caracteriza por la aparición de carcinoma medular de tiroides (CMT), feocromocitoma e hiperparatiroidismo primario (HPT). Este síndrome se clasifica en 3 subtipos: MEN2a, MEN2b y CMTf (carcinoma medular de tiroides familiar), de acuerdo a la combinación de signos desarrollados por los individuos afectados.

Los pacientes MEN2a pueden desarrollar los 3 signos clínicos, además de tener mayor susceptibilidad a desarrollar amiloidosis liquénica cutánea, y en raras ocasiones pueden desarrollar también la enfermedad de Hirschsprung (HSCR). Los pacientes que desarrollan CMT, FEO, neuromas múltiples en párpados, lengua y labios, pero carecen de afectación paratiroidea, son clasificados como MEN2b. Por último, las familias con miembros exclusivamente afectados por CMT o por hiperplasia de células C (HCC) se engloban dentro del tercer subtipo, el CMTf. Aproximadamente un 50% de los pacientes MEN2 desarrollarán feocromocitoma a lo largo de su vida, siendo 35 años la edad media de aparición de este tumor. Entre un 50-80% de los tumores son bilaterales, suelen ser secretores de epinefrina y el porcentaje de tumores malignos no supera el 5%.