Oncogenes.

Los oncogenes fueron descritos en su inicio como genes transformadores capaces de inducir un comportamiento maligno cuando eran transferidos mediante virus a células no neopl谩sicas. Los protooncogenes humanos controlan puntos estratégicos del crecimiento y diferenciaci贸n celular de modo que una ganancia de funci贸n mediante mecanismos como mutaci贸n, reordenamiento cromos贸mico o amplificaci贸n, los transforma en oncogenes que producen células inmortales capaces de evitar la apoptosis. Se conoce la existencia de m谩s de una centena de estos oncogenes, la mayor铆a de ellos implicados en cambios som谩ticos. Sin embargo, también algunos casos de c谩ncer hereditario se trasmiten asociados a mutaciones constitucionales en oncogenes.

Las mutaciones germinales en el proto-oncogen RET que producen una activaci贸n constitucional de la actividad de la v铆a tirosin-quinasa mediada por RET son responsables del desarrollo del s铆ndrome de neoplasia endocrina m煤ltiple tipo 2 MEN-2. Se ha comprobado que existe una correlaci贸n entre distintos tipos de mutaci贸n en este gen y el fenotipo de tumores del paciente. As铆 los reordenamientos RET/PTC son alteraciones encontradas en los carcinomas papilares de tiroides humanos en los que el dominio intracelular de RET que tiene actividad tirosin-quinasa se une al extremo aminoterminal de distintos genes activadores como H4, RI , ELE1, RFG5, HTIF, RFG7 o ELKS, produciendo una activaci贸n del oncogen por dimerizaci贸n constitutiva.  Para los pacientes con MEN2, la mayor铆a de mutaciones se encuentran en dos regiones diferentes: los exones 10 y 11, o en los dominios tirosin-quinasa de los exones 13 a 16, constituyendo dos fenotipos distintos. La mayor parte de mutaciones responsables de MEN2A transforman los residuos ciste铆na de la regi贸n extracelular por residuos no-cisteina alterando las uniones bisulfito que forman estos residuos y dejando mon贸meros libres listos para activaci贸n por dimerizaci贸n. El 98% de pacientes con MEN2B  tienen una mutaci贸n espec铆fica (M918T) en el dominio quinasa que promueve su actividad tiros铆n-quinasa y altera su especificidad de sustrato.




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